Neue genetische Risikofaktoren

Internationale Forschungsteams konnten 75 Regionen des Genoms identifizieren, die mit der Alzheimerdemenz assoziiert werden. 42 dieser Regionen sind neu und wurden bisher nie mit der Erkrankung in einen Zusammenhang gebracht.

Neben der Bestätigung der Bedeutung von bereits bekannten pathologischen Prozessen, die bei der Alzheimerdemenz eine Rolle spielen (Akkumulation von Beta-Amyloid-Peptiden, Veränderung des Tau-Proteins und dessen Aggregation in den Neuronenzellen, Dysfunktion der angeborenen Immunantwort und Mikroglia), zeigt die Studie erstmals, dass auch die Tumornekrosefaktor-alpha(TNF-α)-abhängige Signaltransduktion an der Erkrankung beteiligt ist.

Die Gruppe um Prof. Dr. Alfredo Ramirez von der Uniklinik Köln und der Medizinischen Fakultät Köln war federführend zuständig für die Etablierung und Testung eines Risiko-Scores, der die genetische Belastung für die Alzheimerkrankheit widerspiegelt und so eine bessere Einschätzung des Fortschreitens in eine Alzheimerdemenz bei Patienten mit leichten kognitiven Störungen innerhalb von drei Jahren ermöglicht.

„Obwohl dieses Instrument noch nicht für den Einsatz in der klinischen Praxis vorgesehen ist, könnte es aber bei der Erstellung von Therapiestudien sehr nützlich sein, um die Teilnehmer nach ihrem Risiko zu kategorisieren und die Bewertung der getesteten Medikamente zu verbessern“, so Prof. Ramirez. (red)

Quelle:

Presseaussendung der Uniklinik Köln vom 5. April 2022

Literatur:

Bellenguez C et al.: New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet 2022; 54: 412-36